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家族性高コレステロール血症の診断基準 |
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家族性高コレステロール血症とは、遺伝子の異常が原因で起こる家族性高脂血症の一種です。家族性高脂血症は、LDL受容体の遺伝子の異常を親から受け継いでいることが原因で発症する高脂血症（脂質異常症）で、そのほとんどが「家族性高コレステロール血症」です。
家族性高コレステロール血症では、片方の親から受け継いだ場合を「ヘテロ型」といい、両親から受け継いだ場合を「ホモ型」といいます。
※家族性高脂血症や家族性高コレステロール血症についてくわしくは、「高脂血症の原因③～家族性高脂血症」のページをご覧下さい。
家族性高コレステロール血症の診断基準は、「コレステロール値が高い」、「黄色腫（おうしょくしゅ）が見られる」、「LDL受容体に異常がある」、の3つを全て満たしていることが条件になります。
「コレステロール値が高く、黄色腫（おうしょくしゅ）が見られるだけでも、家族性高コレステロール血症である可能性がかなり高いといえます。
※黄色腫（おうしょくしゅ）とは、アキレス腱が太く厚くなったり、まぶた、指・ひじ・ひざの関節、手のひら、などにコレステロールの固まりができるものです。よくみられるのは鼻に近いところの「まぶた」に発生する「眼瞼黄色腫（がんけん おうしょくしゅ）」です。
※LDL受容体（LDLじゅようたい）とは、細胞表面にLDLを取り込む働きをするものです。LDLとは、「低比重リポタンパク質」とも呼ばれ、肝臓で作られたコレステロールを全身に運ぶ働きのあるリポ蛋白（リポたんぱく）のことです。
家族性高コレステロール血症の人の総コレステロール値は以下の通りです。
・ヘテロ型・・・「約250～500mg/dl」
・ホモ型 ・・・「約500～1000gm/dl」
※正常な人の総コレステロール血症・・・「200mg/dl」ぐらい」
ヘテロ型では60歳ぐらいまでに、ホモ型ではそのほとんどが若いころから、動脈硬化が原因で発症する病気（狭心症、心筋梗塞、他）になります。
特にホモ型の人はヘテロ型の人よりも重症で、5歳から30歳までに狭心症や心筋梗塞を起こすことも多いようです。
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