家族性高脂血症

	遺伝子の異常による高脂血症（脂質異常症）

遺伝子の異常により、血液中のコレステロールを取り除くしくみがうまく働かなくなって、高脂血症（脂質異常症）になりやすくなる人もいます。

これは遺伝的要素が強く、家族に同じタイプの高脂血症が見られるので、「家族性高脂血症」と呼ばれます。生活習慣に問題がなくても起こる高脂血症です。

家族性高脂血症でも、遺伝子を片方の親からだけ受け継いだ場合は「ヘテロ型」、両親から受けついだ場合は「ホモ型」といいます。ヘテロ型の家族性高脂血症は500人に１人ぐらい高い確率で、また、ホモ型は100万人に１人ほどの割合で見られます。

家族性高脂血症には、いくつかの種類がありまが、ほとんどは「家族性高コレステロール血症」です。

家族制高コレステロール血症とは、血液の中のLDLコレステロール（悪玉コレステロール）を細胞の中に受け取る「LDL受容体（じゅようたい）」に生まれつき欠陥があるために、細胞内に受けとれず血液中にコレステロールが増えてしまう高脂血症です。ですので、LDLコレステロール値が高くなります。

代表的な症状は、総コレステロール値が多い状態になる「高コレステロール血症」や、まぶた・皮膚・腱・指の間などに「黄色腫（おうしょくしゅ）」と呼ばれるコレステロールのかたまりができたり、心筋梗塞などの原因となる「冠動脈の動脈硬化」が発生したりします。

家族性高脂血症であると子供でもコレステロール値が高くなります。ですから、家族に高脂血症の人がいたら、家族性高脂血症である可能性を疑って子供でも早く検査を受けさせましょう。